|
|
|
|
การตรวจโครโมโซมของตัวอ่อน(Preimplantation Genetic Diagnosis: P.G.D.) โรคทางพันธุกรรมนั้นเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นได้เสมอ โดยจะส่งผล 1 - 3% ต่อแต่ละบุคคลเมื่อแรกเกิด ความผิดปกติบางประการส่งผลต่อชีวิต ทำให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาหรือเสียชีวิตเมื่ออายุขณะหนึ่ง หลังการคลอด มีกระบวนการสองอย่างที่นำเข้ามาจัดการกับการเกิดโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม นั่นคือการป้องกันและการรักษา การรักษาให้หายขาดหรือกลับมามีพันธุกรรมปกตินั้นในปัจจุบันยังคงเป็นไปไม่ได้ แต่การรักษาแบบประคับประคองนั้นจะช่วยให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น และมีโอกาสที่จะมีชีวิตยืนยาวได้ มาตรการต่างๆจำนวนมากสามารถป้องกันไม่ให้เกิดโรคได้ในสถานะการณ์ที่แตกต่างกัน ทางเลือกหนึ่งในการป้องกันโรคคือการตรวจโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถทำได้โดยการตรวจเนื้อเยื่อจากรก ซึ่งได้มาจากตัวอย่างเนื้อรกที่ดูดออกมาเมื่อเริ่มตั้งครรภ์ในระยะแรก หรืออีกทางเลือกหนึ่งคือการเพาะเลี้ยงเซลล์ของทารกซึ่งได้มาจากการเจาะน้ำคร่ำในระยะไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ เมื่อได้รับผลการตรวจผู้ป่วยมีสิทธิที่จะเลือกให้การตั้งครรภ์ที่ทารกผิดปกตินั้นสิ้นสุดลงหรือดำเนินต่อไป นอกจากนี้การตรวจ อัลตร้าซาวด์ระหว่างการตั้งครรภ์ก็เป็นอีกวิธีหนึ่งซึ่งช่วยให้สามารถมองเห็นโครงสร้างร่างกายของทารกซึ่งบ่งชี้ถึงความผิดปกติได้ การทำให้สิ้นสุดการตั้งครรภ์หรือทำแท้งนั้นอาจไม่เป็นสิ่งที่ยอมรับได้สำหรับทุกคนในแง่ของศาสนา ศีลธรรม และเหตุผลด้านอารมณ์ความรู้สึก การพัฒนาทางเลือกใหม่ในปัจจุบันที่เรียกว่า Preimplantation genetic diagnosis: PGD (การวินิจฉัยพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว) ได้ให้ทางเลือกที่เหมาะสมและยอมรับได้มากกว่าสำหรับครอบครัวที่มีตัวอ่อนที่ผิดปกติ
โรคที่ต้องตรวจคัดกรอง ในการทำ PGD นั้นโรคทางพันธุกรรมต่างๆจะได้รับการวินิจฉัยรวมทั้งเพศของตัวอ่อนด้วยในกรณีที่มีโรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ ดังนั้นตัวอ่อนที่ได้รับการวินิจฉัยแล้วว่าปลอดจากโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมต่างๆจะถูกย้ายกลับคืนสู่โพรงมดลูก
ตัวอ่อนที่นำมาตรวจโครโมโซม ในวิธีการปฏิบัติทั่วไป การทำบลาสโตซิสท์เป็นวิธีการหลักที่จะได้มาซึ่งตัวอ่อนสำหรับการตรวจ PGD โดยไม่จำเป็นที่ผู้ป่วยจะต้องเป็นผู้มีบุตรยาก ภายหลังจากการตรวจทางพันธุกรรม ตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคจะถูกย้ายกลับคืนสู่โพรงมดลูก จำนวนของตัวอ่อนที่จะใส่กลับคืนให้หลังการตรวจ PGD ควรจะใส่จำนวนสองตัวอ่อน ทั้งนี้เพื่อป้องกันการตั้งครรภ์ทารกแฝดจำนวนมากเกินไป
การดูดเอาเซลล์ของตัวอ่อนออกมาตรวจ PGD (Blastocyst biopsy) ส่วนประกอบทางพันธุกรรมของตัวอ่อนนั้นถูกกำหนดเมื่อมีการปฏิสนธิเกิดขึ้น ซึ่งได้รับถ่ายทอดมาจากสารประกอบในนิวเคลียสของอสุจิและเซลล์ไข่ ดังนั้นการทำ Biopsy ตัวอ่อน (ดูดเอาสารประกอบจากตัวอ่อนออกมาตรวจ) นั้นจึงเป็นการตรวจทางพันธุกรรมที่ให้ผลได้ถูกต้องแม่นยำและครอบคลุมมากที่สุด การที่ตัวอ่อนจะเจริญเติบโตมาถึงระยะบลาสโตซิสท์ได้ต้องใช้เวลาอย่างน้อย 5 วันหลังการเจาะไข่ ซึ่งในระยะนี้เซลล์ภายในตัวอ่อนจะมีการจัดเรียงเซลล์เป็นเซลล์ชั้นนอกที่อยู่ปกคลุมล้อมรอบตัวอ่อน เรียกว่า และเซลล์ที่อยู่ภายในที่บริเวณขั้วของตัวอ่อน ซึ่งเซลล์ชั้นในนั้นต่อมาภายหลังจะพัฒนาไปเป็นตัวอ่อน ในขณะที่เซลล์ที่อยู่รอบนอกจะพัฒนาไปเป็นส่วนของรก ในการทำ Blastocyst biopsy นั้นมีจุดประสงค์คือนำเซลล์ชั้นนอกซึ่งจะพัฒนาไปเป็นรกออกมาจำนวนหนึ่ง อาจมากถึง 10 เซลล์ เพื่อทำการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ให้ผลการตรวจที่มีความถูกต้องแม่นยำสูง
สรุป แม้ว่า PGD นั้นยังคงอยู่ในระยะแรกเริ่มเท่านั้น แต่ก็ได้มีทารกจำนวนมากที่ได้เกิดมาด้วยกระบวนการดังกล่าว การทำ PGD นั้นถือเป็นเครื่องมือสำคัญสำหรับนักพันธุศาสตร์ ซึ่งพัฒนาการของการทำ PGD นั้นมีความผูกพันกับเทคโนโลยีช่วยเหลือการเจริญพันธุ์อย่างใกล้ชิด เพื่อที่จะสามารถคัดเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่สุขภาพดีเท่านั้นสำหรับใส่กลับคืนสู่มดลูกให้ โดยเฉพาะในกลุ่มหญิงที่มีอายุมากซึ่งเป็นกลุ่มที่มีอัตราการเกิดความผิดปกติในตัวอ่อนสูง การใส่ตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีเท่านั้นยังช่วยเพิ่มผลสำเร็จในการตั้งครรภ์และการคลอดทารกที่สุขภาพดี
|
|
Send mail to
sudamon@blastocystcenter.com with
questions or comments about this web site.
|
